질병관리본부는 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 1월부터 확대해 지원한다고 8일 밝혔다.

지원 대상 질환은 판코니빈혈, 메틸말론산혈증, 유전성 확정성심근병증, 유전성 비대심근병증, 모세혈관 확장 운동실조, 지대형근디스트로피, 엘러스-단로스증후군, 후빈스타인-테이비증후군,홀트-오람증후군,소토스증후군,젤위거증후군,촤지증후군, 엔젤만증후군, ARC증후군, Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, 밀러-디커증후군,Leri-Weill Dyschondrosteosis 등이다.

또한 긴QT증후군, 부르가다증후군,흉부대동맥류, 가족성근위축축상경화증, 유전성부신경절종-갈색세포종증후군, 샌드호프병, GM1-강글리오사이드종, 급성간혈성포르피린증, 헌팅톤병유사형2, 영구신생아당뇨병, 전신일차성카르티틴결핍 등도 포함됐다.

28개 희귀질환에 대해 유전자 진단검사를 희망하는 환자는 진단의뢰기관을 방문해 의료진과 상담을 통해 의뢰할 수 있다. 유전자검사결과는 질환에 따라 2~6주 가량 소요된다.

현재 의뢰가 가능한 기관은 건국대학교병원, 삼성서울병원, 서울아산병원, 연세대학교 세브란스병원, 인제대학교 상계백병원, 고대안산병원, 국민건강보험 일산병원, 순천향대학교 부천병원, 아주대학교병원, 인제대학교 일산백병원, 한림대학교성심병원, 충남대학교병원, 계명대학교 동산의료원, 인제대학교 부산백병원, 화순전남대학교병원, 양산부산대병원, 충북대학교병원 등 18개 기관이다.

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