보건복지부에 '희귀·난치성질환에 대한 의료비 지원제도'가 있다. 보건복지부에서 정한 희귀.난치성질환으로는 만성신부전, 근육병, 고셔병, 혈우병, 베체트병, 크론병 등 6종에다가 2003년부터 다발성경화증, 아밀로이드증이 포함되어 총 8종이 이 혜택을 받고 있다.

그러나 8종속에 포함되지 않은 많은 사람들이 어려움을 겪고 있는데 얼마전 필립핀에서 분리 수술을 한 '샴쌍둥이'라던가 동맥에 염증이 생긴 탓으로 장기로 흘러들어야 할 혈류가 순조롭지 못하고, 결국 이로 인해 신체가 망가지는 '다카야수동맥염’먹어도 먹어도 포만감을 모르는 아이, 염색체의 부분적 결손으로 발병하는 ‘프래드 윌리 증후군’

대뇌에 혈액을 공급하는 내경동맥(안쪽 목동맥)이 서서히 좁아지거나 막히게 되는 진행성 혈관질환인 '모야모야병' 반복적인 외상 등으로 인해 신체의 말단 부위에 발작적이거나 지속적인 통증을 느끼는 '복합부위 통증 증후군'.

얼굴에 홍반이 생기고 입안, 안구, 피부 등이 건조해지며 근육이 약해지는 등 다양한 증세가 나타나는 전신성 질환인 '쇼그렌증후군' '부신백질이영양증(ALD)'은 몸안의 '매우 긴사슬 지방산'(VLCFA)이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는데 주로 10살 이하의 남자아이가 잘 걸린다고 한다.

코넬리아 드 랑예 증후군(CdLS=Cornelia de Lange Syndrome)은 성장장애, 정신지체, 다모증 그리고 골격과 외모의 이상 등을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 간이나 뇌에 구리가 축적돼 간경화와 뇌손상을 일으켜 갑자기 손발이 떨리고 걸음을 걸을 수 없게 되는 '월슨병'으로 하루살이처럼 간신히 연명만 하고 있는 사람도 있다.

임신한 엄마의 알콜중독으로 인해 고통과 불행을 안고 태어나는 '태아알코올 증후군'은 눈물겹다. '수포성 표피박리증'은 유전적으로 피부 구성 단백질을 만드는 유전자에 이상이 생겨 사소한 외상이나 충격에도 수포(물집)가 생기거나 쉽게 피부가 벗겨지는 피부질환이다. 이 병은 수시로 신체 곳곳에서 물집이 생기고, 진물이 나고, 딱지가 앉으니 그 고통은 이루 다 말할 수 없다.

'두개골 골간단 이형성증(CMD)' 환자는 우리나라에서는 물론 전세계적으로도 드문 병이다.

전 세계적으로 100명 정도의 환자가 있고 우리나라에는 단 한 명만이 보고 돼 있다고 한다. 이 병도 진행성이어서 콧구멍이 좁아져 숨쉬기도 어렵게 되고 귓구멍도 좁아지고, 신경관도 막혀 결국 지능발달에도 이상이 생길 수 있다고 한다.

그 밖에도 뫼비우스증후군, 폴란드증후군, 알비니즘, 지단홍통증, 멜커스-로젠탈증후군, 포이츠 예거증후군, 다발성근육염, 경피증, 뫼비우스증후군, 폴란드증후군, 경화성담관염 등 이같은 질환 중에는 파킨슨씨병처럼 그 증상으로 장애인등록을 할 수가 있어 조금이나마 혜택을 보는 경우도 있지만 대부분이 장애등급기준에서도 제외되어 있고 치료약도 없을 뿐 아니라 설사 치료제가 있다해도 비싼 약값으로 어려움을 겪고 있다.

보건복지부에 따르면 희귀병은 '국내에 병을 앓고 있는 환자수가 2만 명 이하인 질병'으로 정의하고 있으며 국내 희귀병 환자수는 100종에 걸쳐 48만여 명으로 추산된다고 한다.

이렇게 100여종이 됨에도 의료비 지원혜택은 8종에 불과하고 환자나 보호자는 그야말로 눈물겨운 사투를 벌이고 있다.

그런데 '희귀하다'는 '드물어서 매우 진귀하다'라는 뜻이다. 금이나 다이야몬드 같은 보석도 드물어서 즉 희소가치로 진귀해진 것이다. 따라서 희귀 동식물, 희귀 우표, 등 드물어서 진귀한 것들도 있지만 치료약도 없고 설사 치료제가 있어도 돈이 없어서 사투를 벌이는 병을 두고 드물어서 진귀하다는 '희귀병'이라는 것은 어찌보면 그들을 우롱하는 말이 된다. 그래서 '희소·난치성질환'이나 아니면 '드물고 낫기 어려운 병'이라는 쉬운 우리말로 고쳤으면 좋겠다.

그러나 드물어서 낫기 어려운 병을 가진 환자나 보호자들에게 도움을 주기 위한 곳이 '한국희귀난치성질환연합회'라니 어디서부터 잘못 된 것일까.